Día de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son patologías que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) afectan en Europa a menos de 5 personas de cada 10.000habitantes. Actualmente se conocen aproximadamente 7.000 Enfermedades Raras (EERR), hay alrededor de 29 millones de personas afectadas por las EERR en la Unión Europea. En España, según el Ministerio de Sanidad la cifra era de 3 millones de personas afectadas en 2013

La baja prevalencia de las EERR hace que su investigación y la información sobre estas patologías sean muy limitadas y dispersas. Organizaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tienen como objetivo “promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida”.

Uno de los principales retos de las EERR es combatir su desconocimiento entre el personal médico. Muchas veces los síntomas de estas patologías se confunden con otras enfermedades, por lo que resulta complejo su diagnóstico. Por eso, proponemos un reto para los futuros médicos, ¿podrías superar un examen MIR solo de Enfermedades Raras basándote en el material que te facilitamos?

Proponemos el siguiente formulario que sigue el formato del examen MIR:

REFERENCIAS:

Von Recklinghausen:

• Orphanet
• UMH Sapiens – Podcast
• Repositorio UMH 
• R. Suárez Fernández, L. Trasobares, S. Medina, M. García Rodríguez (2001).Neurofibromatosis. Elsevier, 38 (número 2), 64 – 68. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-neurofibromatosis-13015324#fig1 

Maullido de gato:

• Orphanet
• Fundación Síndrome 5p-
• MedlinePlus
• OMIM

Aniridia:

• Orphanet
• UMH Sapiens – Pocast
• Umh Sapiens : El tratamiento ocular explora nuevas variaciones clínicas
• Luna C, Quirce S, Aracil-Marco A, Belmonte C, Gallar J and Acosta MC (2021) Unilateral Corneal Insult Also Alters Sensory Nerve Activity in the Contralateral Eye. Front. Med. 8:767967. doi: 10.3389/fmed.2021.767967  

Colangitis Biliar Primaria:

• Orphanet
• Federación Española de Enfermedades Raras
• Llorente-Ramón A, Moreira-Alcívar JH, Barraza-Ortiz DA, et al. Colangitis biliar primaria. Rev Hosp Jua Mex. 2019;86(4):188-195.
• Parés A. Colangitis biliar primaria. Med Clin. 2018;151:242–249 https://doi.org/10.1016/j.medcli.2017.12.021 

Retinosis Pigmentaria:

• Orphanet
• Delgado-Pelayo SA. Retinosis Pigmentaria. Rev Med MD. 2012;3.4(3):163-166. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=38569 
• MedlinePlus
• National Eye Institute
• Zambrano, Silvia I., Durán, Julia P. y  Alcívar, Roberto. (2022) Prevalencia de pacientes con retinosis pigmentaria en área oftalmología hospital IESS Portoviejo. 2017 – 2019. Dominio de las ciencias, 8(número 1), 623 – 650. https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8383394.pdf

CADASIL:

• Orphanet
• OMIM
• i Vilches, A. P., Jufresa, A. P., Torrentà, L. R., & Álvarez, J. C. B. (2010). CADASIL: arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. SEMERGEN-Medicina de Familia, 36(3), 171-173.

Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) con atresia pilórica:

• Orphanet
• OMIM
• Gutiérrez, I. C., Quero, M. D. M., Ruiz, O. V., Pérez, P. V., Burguillo, A. G., García, J. M. H., & del Río, M. (2009). Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva y gestación. Progresos de obstetricia y ginecología, 52(9), 529-532. 10.1016/S0304-5013(09)72334-9