Genética forense: CSI made in Spain

Toda la especie humana es muy parecida entre sí. Las pocas diferencias que existen son mayores entre individuos que entre poblaciones. De esta forma, el catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carracedo Álvarez, situó a los asistentes a su conferencia ‘Genética forense: CSI made in Spain’, en el escenario de la investigación genética forense actual. La ponencia cerró el ciclo ‘Genética para legos 2014’ organizado por los catedráticos de Genética de la UMH José Luis Micol Molina y María Rosa Ponce Molet.

Carracedo Álvarez explicó cómo la genética forense aplica la genética para resolver problemas judiciales. El catedrático subrayó que los genetistas pueden ayudar a la justicia a resolver cuestiones como, por ejemplo, las relacionadas con el parentesco. El experto puso algunos ejemplos curiosos cómo el de un padre que dudaba de si 13 hijos eran suyos: “Las pruebas determinaron que sí”, explicó el ponente.

En cuanto a otras aplicaciones de la genética forense, el profesor de la Universidad de Santiago de Compostela subrayó su importancia en cuestiones como los casos de muertes súbitas de origen cardíaco: “Más de un 50 % de los casos son de origen genético”. El catedrático aseguró que, aunque se practica una autopsia al tratarse de una muerte súbita, casi siempre se trata de un gen alterado. Las pruebas permiten conocer los casos familiares de riesgo. “El consejo genético puede salvar la vida en estos casos”, señaló.

El experto hizo referencia a algunos casos curiosos que ha tratado a lo largo de su trayectoria profesional, como el que tuvo lugar con una madre y una hija que dieron a luz a dos niñas en un intervalo de tiempo muy corto. Al bañarlas, se produjo una confusión y ya no sabían quién era la tía y quién la nieta, por lo que tuvieron que recurrir a la genética forense  que, por aquel entonces, se valía de métodos menos rápidos y precisos que los actuales. “Cuando empecé estábamos muy limitados porque no se había descubierto ni siquiera cómo secuenciar el ADN”, aseguró Carracedo Álvarez. Por eso, se determinaban grupos sanguíneos, proteínas y enzimas en sangre. “Pero no son muy variables y, sobre todo, se degradan muy fácilmente”, precisó.

El conferenciante presentó los avances realizados hasta el momento, muchos de ellos desarrollados por su equipo, con cuestiones criminales que ha investigado como el caso de Alcàsser, el caso Baneheia en Noruega, la operación Minstead en el Reino Unido, el 11-M, el 11-S o la identificación de las víctimas del tsunami asiático de 2004.

El conferenciante subrayó que con el gran boom del ADN se empezó a secuenciar y se pudo entender numerosas cuestiones.” En la actualidad, la secuenciación de nueva generación a abierto múltiples posibilidades”, aseguró.

Las variaciones de interés forense presentes en el genoma se analizan a través de procedimientos estandarizados. “En genética forense, tan importante como una prueba bien hecha es que otro laboratorio pueda emitir otra igual o una contrapericia”.

La importancia de la estandarización en el campo forense, las controversias éticas derivadas de la práctica genética así como el futuro profesional de los científicos fueron algunos de los aspectos que el catedrático abordó durante su ponencia.  La charla del profesor Carracedo Álvarez y el resto de ponencias de ‘Genética para legos’ se puede visualizar en el canal YouTube de la UMH.

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Ángel Carracedo Álvarez se licenció en Medicina en 1978 en la Universidad de Santiago de Compostela en la que, también, se doctoró en 1982, en ambos casos con premio extraordinario. El profesor Carracedo ha creado un grupo que se ha convertido en líder mundial en genética forense y de referencia en genómica comparada y de poblaciones. Además, desde el Instituto de Ciencias Forenses, que ha dirigido durante casi veinte años, ha sido pionero en la introducción de nuevas tecnologías para la identificación forense mediante la genética molecular, técnicas que se han implantado de forma rutinaria en los laboratorios de todo el mundo. Ha participado en más de tres mil pericias y ha sido requerido, junto a sus colaboradores, en numerosos casos famosos.

El profesor Carracedo dirige el grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, formado por alrededor de noventa personas de al menos diez países, que desarrolla investigaciones en ámbitos que van desde la genética forense a la clínica y la de poblaciones. Investiga áreas incipientes como la farmacogenética con la esperanza de alcanzar fármacos a la carta que respondan a las necesidades particulares de cada paciente en función de su perfil genético.

En el campo de la oncología clínica ha abierto nuevas vías para la identificación de los genes responsables del cáncer de colon, mama y tiroides, así como en el de las enfermedades hereditarias para la detección de las bases moleculares de la esquizofrenia o la depresión postparto. En el ámbito de la neurogenética, Ángel Carracedo Álvarez trabaja en la búsqueda de mutaciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer o en la identificación de los mecanismos moleculares asociados a la migraña o a enfermedades raras como la de Charcott-Marie-Tooh o la ataxia. En el área cardiovascular se dedica al estudio de las variaciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardíaca o al diagnóstico genético de la miocardia hipertrófica. Su equipo, también, dedica una parte muy importante a la labor asistencial desde la Fundación Pública Galega de Xenómica, institución dependiente de la Xunta de Galicia y que se ha situado en la vanguardia de España. El centro realizó el año pasado más de 17.000 pruebas genéticas, la mayoría desarrolladas con tecnología propia para la detección de enfermedades raras.

Ángel Carracedo es director del Centro Nacional de Genotipado y ha publicado más de 500 artículos sobre medicina genómica, genética clínica, forense y de poblaciones, algunas de ellos en revistas como Science o Nature. Asimismo, ha recibido el Premio Galicia de Investigación y la Medalla de Galicia, que concede la Xunta de Galicia; el Premio Novoa Santos, de la Asociación de Médicos Gallegos; la Medalla Galien, el galardón internacional más importante en investigación farmacológica; el Premio Rey Jaime I de la Generalitat Valenciana, concedido por veinte premios Nobel; y la Cruz al Mérito Policial. También, es Doctor Honoris Causa por varias universidades.